滁州凤阳27种遗传代谢病免费筛查

据滁州网报道，据从凤阳卫生计生部门获悉，自该县2016年开展27种遗传代谢病免费筛查至今，累计完成新生儿遗传代谢病串联质谱筛查2883例，确诊遗传代谢性疾病3例，其中1例患儿为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)，属罕见病例，该病在欧美地区发病率预计在1/95000,我国发病率暂未有明确统计报道。

据了解，我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年新增出生缺陷儿约80-120万，约占出生人口总数的4%-6%。应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查可以早期发现遗传代谢病患儿，对其进行早期干预，可有效避免患儿出现不可逆的损害。专家说，遗传代谢性疾病在孩子刚出生时多数没有明显的特异性症状，但随年龄增长，孩子会出现发育障碍等问题，因此家长要高度重视筛查。